A HFHo está escondida na sua prática clínica?

Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é um distúrbio genético hereditário ultra-raro do metabolismo lipídico^1,2

A HFHo é caracterizada por:^1-4

Níveis plasmáticos marcadamente elevados de LDL-C (LDL-C não tratado >400 mg/dL)³
Doença cardiovascular aterosclerótica prematura e morbidade e mortalidade cardiovasculares
Acúmulo de colesterol:
- Ao redor das articulações e nos tendões (xantomas)
- Nos olhos (arco corneano) e ao redor das pálpebras (xantelasmas).

A prevalência estimada atual da HFHo é de 1 em 300.000.⁴

saiba como identificar e diagnosticar a HFHo

LDL-C = colesterol de lipoproteína de baixa densidade.

Atualmente, existem 3 critérios que podem ser utilizados para o diagnóstico de.HF^6-9:

Registro Simon Broome
Rede Holandesa de Clínicas Lipídicas
MED PED FH (sigla para tracking MEDical PEDigrees with FH to Make Early Diagnoses and Prevent Early Deaths)

Quando o diagnóstico de HF é feito, características específicas categorizam os pacientes como tendo FH heterozigótica (HFHe) ou HFHo.¹⁰

HFHo
x
HFHe

HF Homozigótica (HFHo)^10-14	HF Heterozigótica (HFHe)^10-14
Variante genética herdada de ambos os pais	Variante genética herdada de ambos os pais
LDL-C >~400 mg/dL (>10 mmol/L) E Um ou ambos os pais com diagnóstico clínico de FH, teste genético positivo para um defeito no gene de elevação do LDL-C ou FH autossômica recessiva LDL-C >560 mg/dL (14,5 mmol/L) ou LDL-C >~400 mg/dL (10,3 mmol/L) com doença valvar aórtica ou xantoma aos <20 anos de idade	LDL-C ≥160 mg/dL em crianças LDL-C ≥190 mg/dL em adultos E Um parente de primeiro grau similarmente afetado ou com CAD prematura ou teste genético positivo para um defeito no gene de elevação do LDL-C (LDLR, APOB ou PCSK9)
Sintomas físicos prováveis, como depósitos de colesterol no olho, tendões, joelhos, cotovelos e/ou entre os dedos das mãos e dos pés; estes depósitos não estão sempre presentes	Pode ter sintomas físicos, como depósitos de colesterol no olho, tendões, joelhos, cotovelos e/ou entre os dedos das mãos e dos pés
Tratamento iniciado no momento do diagnóstico, não importa a idade, com um especialista	Início do tratamento a partir dos 8-10 anos de idade

Veja o impActo da hfho

Procure por HFHo na sua prática clínica

Sinais físicos e fatores de risco associados à HFHo:^1,3,5

LDL-C não tratado ≥ ~400 mg/dL – níveis mais baixos não devem ser descartados se outros fatores estiverem presentes
Xantomas cutâneos ou tuberosos – altamente sugestivos de HFHo em crianças
Arco corneano – altamente sugestivo de HFHo
Evidência de DCV (doença cardiovascular) – em crianças pequenas, sinais e sintomas precoces estão relacionados à estenose e regurgitação aórtica
Histórico familiar de DCV prematura
Histórico familiar de HFHe

saIBA MAIS SOBRE O ACOMPANHAMENTO Da HFHo

REFERÊNCIAS

1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291. 2. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019;8:e013225. 4.Tromp TR et al. Lancet. 2022;399:719-728. 5. France M et al. Atherosclerosis. 2016;255:128-139. 6. Family Heart Foundation. Diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia. 7. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893-896. 8. Williams RR, Hunt SC, Schumacher MC, et al. Am J Cardiol. 1993;72(2):171-176. 9. World Health Organization Human Genetics Programme. Familial Hypercholesterolaemia (FH): Report of a Second WHO Consultation. World Health Organization; 1999. 10. McGowan MP, Hosseini Dehkordi SH, Moriarty PM, Duell PB. J Am Heart Assoc. 2019;8(24):e013225. 11. Tromp TR, Cuchel M. Curr Opin Lipidol. 2022;33(6):326-335. 12. Brunham LR, Ruel I, Aljenedil S, et al. Can J Cardiol. 2018;34(12):1553-1563. 13. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, et al. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157. 14. Cuchel M, Lee PC, Hudgins LC, et al. J Am Heart Assoc. 2023;12(9):e029175.

A HFHo está escondida na sua prática clínica?

Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é um distúrbio genético hereditário ultra-raro do metabolismo lipídico1,2

HFHo x HFHe

Procure por HFHo na sua prática clínica

Sinais físicos e fatores de risco associados à HFHo:1,3,5

REFERÊNCIAS

Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é um distúrbio genético hereditário ultra-raro do metabolismo lipídico^1,2

HFHo
x
HFHe

Sinais físicos e fatores de risco associados à HFHo:^1,3,5